La “Fundación Lautaro te necesita” brinda contención y asesoramiento a las familias que conviven con leucodistrofias, un grupo de enfermedades neurológicas “raras” o poco frecuentes. La organización presentó un proyecto de ley en la Legislatura porteña para que, dentro de la pesquisa neonatal, se incluya el análisis sobre la Adrenoleucodistrofia o ALD. Esta es la más común de las leucodistrofias y también la más grave, una vez que comienzan los síntomas no se puede detener. Afecta a aproximadamente a 3.000 personas en nuestro país.
Bajo la campaña “Yo no quiero. Tú no quieres. Nadie quiere tener leucodistrofia”, durante todo el mes de septiembre la Fundación se encuentra realizando diferentes actividades de difusión para concientizar a la población.
Hoy, el Día Internacional de las leucodistrofias, Nota al Pie se suma a la divulgación de esta enfermedad. Para ello entrevistó a Verónica de Pablo, mamá de Lautaro, un joven con ALD que pudo acceder a un trasplante de médula ósea para frenar el avance de la enfermedad. Para explicar de qué se trata esta enfermedad comentó que “tal vez muchos recuerden la película “Un milagro para Lorenzo”, estrenada en 1992. Estaba basada en una historia real”.
Continuó diciendo que “a los 10 años, Lorenzo comenzó con una serie de síntomas raros, primero de comportamiento. Después empezó con los síntomas motrices, fue perdiendo capacidades como las de caminar, ver, masticar, incluso respirar”. Sus padres hicieron todo lo posible, contactándose con diversos médicos hasta que lograron encontrar una combinación de aceites. Hoy en día se conoce como el Aceite de Lorenzo y forma parte de un ensayo clínico que se aplica en los casos donde aún no hay síntomas.
Leucodistrofias
Las leucodistrofias pertenecen a un grupo integrado por más de 107 enfermedades neurológicas con una característica en común: todas son genéticas. Afectan al sistema nervioso central provocando una desmielinización de las neuronas. Esto hace que se interrumpan las conexiones nerviosas entre el cerebro y el resto del cuerpo. La ALD es una enfermedad genética ligada al cromosoma x, por lo cual las mujeres son portadoras, mientras que quienes heredan la enfermedad son sus hijos varones.
La mayoría de los casos (95%) se producen en niños menores de 10 años. Pero como son enfermedades poco frecuentes, hay neurólogos infantiles que nunca se han cruzado con un caso similar. Esto hace que el diagnóstico pueda demorar en aparecer.
´´Nos llegan muchos llamados, principalmente del interior del país, de familias desesperadas en búsqueda de ayuda para llegar a un diagnóstico. Y eso es lo que hacemos en la Fundación desde el año 2014. A aquellas familias que no tienen obra social o prepaga, las ayudamos a cubrir los estudios metabólicos y genéticos. Contamos con un equipo de médicos especializados en leucodistrofias que están a su disposición para que puedan recibir toda la orientación necesaria”, explicó de Pablo.
Síntomas
Dentro de los síntomas se encuentran la reducción gradual de la salud de un bebé o un niñe que previamente parecía estar bien, pérdida o aumento en el tono muscular, cambios en los movimientos. También convulsiones, movimientos anormales de los ojos, cambios en la manera de andar o en el comportamiento. Puede haber pérdida del habla, de la habilidad para comer, de la visión y de la audición, y una desaceleración en el desarrollo mental y físico.
Algunos tipos de leucodistrofias están acompañados de afecciones en otros órganos pudiendo haber ceguera, enfermedad cardíaca, del hígado, del bazo o respiratoria. También se ha detectado déficit del crecimiento con baja estatura, articulaciones rígidas, bronceado de la piel y formaciones de nódulos de colesterol en los tendones.
Odisea diagnóstica
Desde la Fundación Lautaro te necesita afirman que el diagnóstico es la primera batalla que deben enfrentar les pacientes. Y como es una enfermedad progresiva, cada etapa es una nueva batalla. En las enfermedades poco frecuentes hay un largo camino hasta, con suerte, llegar al diagnóstico.
“Se pasa de médico en médico llevando estudios y más estudios, exponiendo al niño a muchos doctores que siempre dicen lo mismo. Se llegan a perder años enteros en esta odisea diagnóstica. El promedio de años para llegar a un diagnóstico en las enfermedades poco frecuentes es de 5 a 7 años”, aclaró la entrevistada. Agregó que “en esta enfermedad, para poder llegar a un diagnóstico tanto el pediatra, como el neurólogo y el bioquímico deben trabajar en conjunto”.
Entre los diferentes estudios que se realizan se encuentran la resonancia magnética, análisis de orina, biopsia nerviosa, biopsia de piel, tomografía, punción lumbar y estudio de conducción nerviosa.
Tratamiento
Si bien no poseen cura, existe la posibilidad de tratamiento según el tipo y grado de leucodistrofia para poder incrementar la duración y la calidad de vida. Deben combinarse cuidados agudos, crónicos y preventivos.
“Generalmente comienzan con una crisis de convulsión o una descompensación. Entonces, las familias llevan a sus hijos al médico y al hacerles una resonancia descubren que tienen esta enfermedad, pero ya es tarde para realizarle un tratamiento”, explicó. Poder detectarla a tiempo permite que puedan acceder a un tratamiento antes de que comiencen los síntomas, evitando así la discapacidad e incluso la muerte.
Según los síntomas que presenten, pueden ser útiles ciertos medicamentos y la fisioterapia ocupacional y/o del habla. El trasplante de médula ósea podría detener el avance de la enfermedad en algunas leucodistrofias y según su grado de evolución. Otras opciones son la terapia de reemplazo de enzimas y la terapia génica.
Pesquisa neonatal
Es un estudio preventivo que consiste en un análisis de sangre que se le realiza a todes les bebés, desde las 36 horas de nacidos hasta el séptimo día. La gota de sangre necesaria se obtiene del talón, por lo que también se la denomina Prueba del Talón.
Su objetivo es prevenir el daño cognitivo y físico de ciertas enfermedades que puede ser evitado mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos. La Ley Nacional 26279 declara obligatoria la detección en recién nacidos del Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Biotinidasa.
En el caso de la ALD, la única forma de detener el avance del daño cerebral es un trasplante de médula ósea antes de que aparezcan los síntomas. “Esto genera desconcierto en los padres, porque sus hijos estaban bien, de repente se descompensan y no pueden acceder a un tratamiento porque ya es tarde. Por eso hacemos hincapié en la importancia de que esta enfermedad puede ser detectada en la pesquisa neonatal”, enfatizó.
Ley de Pesquisa Neonatal para la Leucodistrofia
Desde la Fundación Lautaro te necesita presentaron un proyecto de ley en octubre de 2020, en la Legislatura porteña. El objetivo es poder hacer un estudio piloto en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y que luego se pueda extender a todo el país. Cuenta con el respaldo del Director de Hospitales Públicos de la Ciudad y del Director de Pesquisas de la Ciudad.
“Se encuentra en la Comisión de Salud, que debe buscar asesoramiento e investigar, esperando ser tratado. Si lo trata y da un dictamen favorable, ahí pasa a la legislatura para que la voten. Pero ya pasó casi un año y todavía no se expidió. Nosotros ponemos a disposición nuestro equipo de médicos, genetistas, investigadores del CONICET para que los asesoren”, reclamó Verónica.
En 2017, la Legislatura porteña declaró de interés las actividades que realizan durante el mes de septiembre para concientizar sobre esta enfermedad. Además, este año fueron declarados de interés por parte de la Cámara de Diputados de la Nación.
“Sabemos que la pandemia afecta a todas las actividades laborales, pero muchos de nosotros tenemos que salir a trabajar igual. Por eso, pedimos que traten este proyecto de ley porque los niños se siguen enfermando. Los niños tienen el derecho a la salud, a que se investigue la enfermedad. Si hay un método de diagnóstico, tienen el derecho a poder acceder a él. Si esta ley no se trata o no se aprueba, sus derechos van a estar siendo vulnerados”, sentenció.
La importancia de la ley
La prevalencia internacional indica que esta enfermedad se da en 1 de cada 15.000 niños y niñas. Se incluye a las mujeres porque, aunque sean portadoras eso igual se detecta. Esta estadística puede variar según regiones concretas, por lo que esta pesquisa serviría también para obtener datos epidemiológicos, tener un registro nacional de pacientes y un registro de médicos especializados.
“Hay familias que cuentan que un abuelo o un tío falleció de una enfermedad neurológica, pero en ese entonces no tenía este nombre, no estaba diagnosticada porque hace años no se sabía todo esto. Cuando en la familia se descubre un niño con adrenoleucodistrofia, inmediatamente el médico debe pedir el estudio para confirmarlo en el resto de los varones de la línea materna. Puede ser que otros hermanos o primos también tengan la enfermedad. Y si la tienen deben ser estudiados con resonancias magnéticas porque allí se ve la lesión. De esta forma, si llega a aparecer una mínima lesión se pueda actuar de una forma inmediata”, aclaró.
La historia de Lautaro
Cuando Lautaro tenía 9 años comenzó con un retroceso a nivel escolar y con una disminución de su atención en clase. Luego de un año de consultas con psicopedagogas, psicólogas y neurólogos, en diciembre de 2011 fue diagnosticado con Leucodistrofia Metacromática.
Esta enfermedad rara asustó a sus padres, Verónica y Eduardo, que no sabían de qué se trataba. Les mediques les explicaron que era progresiva, y según su pronóstico, iba a perder todas sus funciones lentamente hasta apagarse. Existía la posibilidad de realizar un trasplante de médula ósea para detener el avance de la enfermedad. Recorrieron los mejores centros médicos del país, pero ninguno lo realizaba, y quienes lo realizaban habían fracasado en el intento.
Comenzaron a averiguar en otros hospitales del exterior hasta que finalmente se contactaron con la Dra. Joanne Kutzberg, del Duke Children´s Hospital de North Carolina, EEUU. Ella estaba dispuesta a realizar el trasplante, pero nuevamente había un impedimento: el costo era de 1 millón de dólares.
Los días avanzaban, y la enfermedad también, por eso cada minuto contaba y debían conseguir ese monto lo antes posible. Organizaron la campaña “Lautaro te necesita” con tanto amor y coraje que rápidamente tuvo un alcance nacional. En solo tres meses lograron recaudar todo el dinero y viajaron junto a sus otros dos hijes con las valijas llenas de esperanza.
Su hermana Guadalupe fue la donante y en junio de 2012 Lautaro recibió su nueva médula ósea. Luego de un año obtuvo su alta y pudieron regresar a Argentina, donde continuó con un tratamiento de rehabilitación.
En 2014 decidieron comenzar a ayudar a todas las familias que tuviesen algún miembro con leucodistrofia. Crearon la Fundación Lautaro te necesita, con la misión de asesorar a quienes lo requieran y de concientizar a la población sobre estas enfermedades.
Programa de Formación Profesional en Leucodistrofias
Verónica relató: “Como vimos que había muy pocos médicos especializados, decidimos crear un Programa de Formación Profesional en Leucodistrofias. El objetivo es llegar a cada vez más pediatras, neurólogos infantiles y de adultos también porque algunos niños llegan a adultos con leucodistrofia. Hoy en día, con los avances de la medicina y de tratamiento de rehabilitación, quizás algunos lleguen a adultos y deben ser atendidos por neurólogos especializados”.
“Con nuestro equipo de neurogenética creamos el Programa que funcionará en el Hospital Ramos Mejía. Será anual, virtual para que puedan inscribirse médicos del interior del país también y tendrá un examen final. Se estudiará cómo abordar el diagnóstico, cómo interpretar una resonancia. También va a haber oradores internacionales y ateneos de casos clínicos”, especificó.
Si te dicen que la vida de tu hijo, sobrino, nieto, primo, vecino, amigo, ahijado puede salvarse con tan solo una muestra de sangre, ¿no quisieras que tenga esa posibilidad? La única manera de mejorar su calidad de vida es detectando la enfermedad a tiempo, y para eso hay que buscarla antes de que ella se muestre con sus síntomas. Si una gota de sangre hace la diferencia, una Ley también.
Yo no quiero.
Tú no quieres.
Nadie quiere tener leucodistrofia.