El Síndrome de Leigh, también conocido como “Encefalomiopatía necrotizante subaguda”, es una enfermedad mitocondrial cuya afección impacta principalmente en la movilidad, la postura y el desarrollo cognitivo de les pacientes, siendo les infantes les principales afectades.
En principio, quienes portan la enfermedad evidencian un crecimiento normal. Sin embargo, estos síntomas emergen, sin previo aviso, provocando el deterioro psicomotor, entre otros síntomas neurológicos. Por otra parte, este síndrome es el resultado de diversas mutaciones genéticas.
Para conocer más sobre este trastorno, Nota al Pie dialogó con la impulsora de la Fundación Sonríe SURF1, Jorgelina Barral.
Al respecto, advirtió que se estima que el síndrome, descrito por primera vez en 1951 por el médico Archibald Denis Leigh, “es la forma más común de enfermedad mitocondrial, ya que afecta a los niños con una prevalencia de 1 en 40.000 nacimientos”.
A su vez, aseguró que “en los 72 años transcurridos desde entonces ha habido gran progreso en la identificación de variantes patógenas causales, que abarcan más de 110 genes diferentes tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear”.
Según la ciencia, la mitocondria, en la que tiene origen este síndrome, aporta al cuerpo el 90% de la energía que requiere para funcionar, para que los órganos cumplan sus tareas y principalmente para cumplir con las pautas de crecimiento y desarrollo de cualquier persona.
¿En qué consiste este trastorno?
El Síndrome de Leigh se presenta principalmente en niñes pequeñes, teniendo como principal característica un defecto en la producción de energía. Los síntomas se presentan a temprana edad, siendo uno de estos la disfagia, que es la dificultad para tragar.
También pueden presentar problemas respiratorios, dificultad para caminar, hablar y crecer. Además, evidencian nistagmo y problemas en la vista. Muchas veces, los niños presentan estos síntomas cercanos al nacimiento y hasta aproximadamente los 6 años.
Jorgelina, en tu caso te toca vivir la enfermedad de cerca. ¿Cuál es la historia de tus hijos?
Atilio y Benito viven en la localidad de Roque Pérez, una ciudad a 130 km de la capital. Actualmente tienen 8 y 6 años y ambos fueron diagnosticados con el Síndrome de Leigh. El gen que tienen afectado se llama SURF1, una proteína que produce nuestro propio cuerpo y que en este caso no cumple su función.
Cuando Atilio nació, empezamos a notar algunos problemas en su desarrollo normal. No crecía de talla ni de peso; no podía caminar; hablaba, pero con dificultad; no quería comer y se ahogaba a la hora de tragar.
Recorrimos varios especialistas durante unos largos tres años, ya que ninguno nos daba un diagnóstico ni un tratamiento, hasta que dimos con la doctora Norma Specola. Ella atiende en el Hospital Ludovica de La Plata, con un equipo en el sector de neurometabolismo.
Con el tiempo nos hizo el diagnóstico clínico y posteriormente logramos el diagnóstico genético que enviamos a Baylor en Estados Unidos. Cuando recibimos el diagnóstico clínico, estábamos transitando nuestro segundo embarazo que resultó en mellizos.
La verdad es que no pudimos hacer nada, ya que la probabilidad de heredar la enfermedad al ser de herencia recesiva era de un 25% y le tocó a Benito al azar. Nos dimos cuenta enseguida a los seis meses.
¿Cuáles son los recaudos para las personas que sufren este síndrome?
Las personas con Síndrome De Leigh requieren de asistencia todo el tiempo, tanto de sus familias como de personal capacitado. Muchos niños requieren de enfermería las 24 horas, otros de máquinas que asistan su respiración, la mayoría de aparatos que les ayuden a caminar y andar. Casi todos hacen un montón de terapias para mejorar su calidad de vida.
¿Cuál es el propósito de la fundación?
En la Fundación Sonríe SURF1 intentamos visibilizar a las familias y los niños que padecen esta enfermedad, para que quienes deseen saber más y acercarse, puedan hacerlo a través de nosotros.
El deseo de nuestra organización fue el de encontrar un tratamiento que les de una mejor vida, pero en el camino también nos encontramos con la necesidad de una comunidad que nuclee a las familias, los pacientes, ya que son el centro de nuestro interés. Acompañar en los procesos de diagnóstico a padres y familias es fundamental.
¿Cuántos casos hay en el mundo con el Síndrome de Leigh?
No hay cifras exactas de la cantidad de enfermos de Síndrome de Leigh, pero nuestra fundación tuvo la posibilidad de acompañar y apoyar el proyecto que Cure Mito Foundation llevó a cabo en 2022, siendo el primer registro global de Síndrome de Leigh.
Según este registro, hay más de 350 personas de distintas partes del mundo, pero se cree que es un porcentaje bajo de inscripción. Por otro lado, la variante SURF1 es muy frecuente dentro del Síndrome de Leigh.
¿Cómo son los tratamientos de tus hijos?
El tratamiento que reciben Atilio y Benito está basado en el famoso “Cóctel Mito” que es un preparado magistral que contiene vitaminas, cofactores y estimulantes mitocondriales.
El tratamiento que reciben se denomina paliativo, es decir, no cura los síntomas, sólo ayuda a mejorar el estado energético. Lamentablemente, no existe una cura definitiva para eliminar la enfermedad de raíz.