Test genéticos para mejorar un diagnóstico
En las últimas décadas, los avances tecnológicos han transformado la manera en que se aborda la salud. Mientras el uso de la IA generativa podría desarrollar escenarios frente a diversas enfermedades, “los test genéticos no sólo permiten comprender mejor nuestro organismo, sino que también se han convertido en una herramienta esencial para anticipar, prevenir y tratar enfermedades de forma personalizada”, afirma el investigador del CONICET y director científico de Gen360, Adrián Turjanski.
En países como Estados Unidos, los test genéticos ya forman parte de la práctica clínica habitual. Se estima que más de 40 millones de personas han realizado tests genéticos, muchos de ellos con aplicaciones en salud. Además, los hospitales y clínicas utilizan test avanzados para guiar decisiones médicas críticas. “En Europa, programas nacionales como los de Reino Unido o Finlandia han integrado la genómica en sus sistemas de salud, promoviendo un acceso a la salud preventiva y el diagnóstico de enfermedades a la población general”, explica el científico.
En el caso de enfermedades cardiovasculares, un estudio reciente publicado en The New England Journal of Medicine demostró que, aunque las personas con una predisposición genética elevada a enfermedades coronarias presentan un mayor riesgo, la adopción de un estilo de vida saludable puede reducir significativamente este riesgo.
Los investigadores analizaron datos de más de 55.000 participantes y encontraron que aquellos con alto riesgo genético que mantenían hábitos saludables, como no fumar, realizar actividad física regular, seguir una dieta equilibrada y moderar el consumo de alcohol, lograron disminuir su probabilidad de sufrir eventos cardíacos en comparación con quienes llevaban un estilo de vida menos saludable.
En este sentido, Turjasnki advierte que, “estos hallazgos resaltan la importancia de combinar la información genética con cambios en el estilo de vida, reduciendo significativamente el riesgo cardíaco”.
¿Para qué pueden servir los test genéticos?
La actriz de Hollywood Angelina Jolie es un claro ejemplo del uso de los avances en materia genética. Tras realizarse un test de ADN, descubrió que portaba una mutación en el gen BRCA1, asociado a un alto riesgo de cáncer de mama y ovario. Esta información le permitió tomar medidas preventivas que no solo redujeron su riesgo, sino que también sensibilizaron a millones de personas sobre la importancia de saber cuáles son los factores de riesgo, para anticiparse y evitar el surgimiento de las enfermedades.
Según Turjanski, algunas de las aplicaciones de los test genéticos en el ámbito médico, son:
- Diagnóstico temprano: Identifican predisposiciones a enfermedades hereditarias, como ciertos tipos de cáncer (mama, ovario) o enfermedades cardiovasculares, lo que permite tomar medidas preventivas antes de que los síntomas se manifiesten.
- Medicina de precisión: Ayudan a seleccionar tratamientos personalizados, como determinar qué medicamentos son más efectivos o presentan menos riesgos de efectos adversos según la genética del paciente (farmacogenómica).
- Detección de enfermedades raras: Facilitan el diagnóstico de enfermedades genéticas poco frecuentes que, de otro modo, podrían pasar años sin ser identificadas.
- Genómica reproductiva: Permiten identificar riesgos genéticos en parejas que planean tener hijos, ayudando a prevenir enfermedades hereditarias graves.
Finalmente, el investigador del CONICET, asegura que, “los test genéticos no son solo el futuro de la medicina, sino una realidad que ya está transformando vidas. Incorporarlos en la práctica médica diaria nos acerca a una atención más precisa, personalizada y efectiva”.